Parkinson hastalığı, dünya genelinde 4 milyon yetişkini etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır.Her ne kadar Parkinson vakası, ailede hastalık öyküsü olmayan insanlarda görünse de, genetik risk faktörlerini anlamak önemlidir. Bu gerçek doğrudur, çünkü böyle "sporadik" durumlarda bile, miras kalıbı hala var olabilir - bilinmese de.Ayrıca, genetik mutasyonlar, Parkinson hastalığının riskini arttırdığında, Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre "kalıtım şekli genellikle bilinmemektedir".Özellikle GBA1 genindeki değişiklikler, Parkinson hastalığının gelişimi için "önemli risk faktörleridir". GBA1 geni, normal nöronal fonksiyon için anahtar olan bir enzim olan lizozomal enzim glukoserebrosidazı (GCase) kodlar.Yeni çalışmanın yazarlarının makalelerinde açıkladığı gibi, önceki araştırmalar GCase'i hedeflemenin terapötik faydaları olabileceğini öne sürdü.Bununla birlikte, geçmiş araştırmalar ve deneysel tedaviler mutasyona uğramış enzimlerin sabitlenmesini önermiş olsa da, yeni çalışma alternatif bir yaklaşım önermektedir: sağlıklı, değişmemiş olanları aktive etmek ve geliştirmek.
Krainc ve arkadaşları GBA1 mutasyonlarının "Parkinson hastalığı için en yaygın risk faktörünü temsil ettiğini" yazıyor.Bu gendeki mutasyonlar, GCase enzimlerindeki kusurları üretebilir, bu da daha sonra Parkinson'un tipik olarak etkilediği dopamin üreten nöronlarda protein toksik oluşumuna katkıda bulunur.Krainc, Parkinson için çoğu ilaç geliştirmenin şimdiye kadar mutasyona uğramış geni stabilize etmeye dayandığını açıklar, ancak bu tür tedaviler yalnızca sınırlı sayıda Parkinson vakasında işe yarar.
Nöroloji başkanı ve Chicago, Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi IL, Chicago'daki Nörogenetik Merkezi direktörü Dr. Dimitri Krainc, Science Translational Medicine dergisinde yer alan araştırmanın son ve ilgili yazarı.Parkinson hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri'nde 1 milyondan fazla insanı ve dünya genelinde 4 milyon yetişkini etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır.Her ne kadar Parkinson vakası, ailede hastalık öyküsü olmayan insanlarda görünse de, genetik risk faktörlerini anlamak önemlidir. Bu gerçek doğrudur, çünkü böyle "sporadik" durumlarda bile, miras kalıbı hala var olabilir - bilinmese de.Ayrıca, genetik mutasyonlar, Parkinson hastalığının riskini arttırdığında, Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre "kalıtım şekli genellikle bilinmemektedir".Özellikle GBA1 genindeki değişiklikler, Parkinson hastalığının gelişimi için "önemli risk faktörleridir". GBA1 geni, normal nöronal fonksiyon için anahtar olan bir enzim olan lizozomal enzim glukoserebrosidazı (GCase) kodlar.Yeni çalışmanın yazarlarının makalelerinde açıkladığı gibi, önceki araştırmalar GCase'i hedeflemenin terapötik faydaları olabileceğini öne sürdü.Bununla birlikte, geçmiş araştırmalar ve deneysel tedaviler mutasyona uğramış enzimlerin sabitlenmesini önermiş olsa da, yeni çalışma alternatif bir yaklaşım önermektedir: sağlıklı, değişmemiş olanları aktive etmek ve geliştirmek.Bu gendeki mutasyonlar, GCase enzimlerindeki kusurları üretebilir, bu da daha sonra Parkinson'un tipik olarak etkilediği dopamin üreten nöronlarda protein toksik oluşumuna katkıda bulunur.Krainc, Parkinson için çoğu ilaç geliştirmenin şimdiye kadar mutasyona uğramış geni stabilize etmeye dayandığını açıklar, ancak bu tür tedaviler yalnızca sınırlı sayıda Parkinson vakasında işe yarar.
Anhedonia içeren olumsuz şizofreni belirtileri özellikle zayıflatıcı olabilir. Yakın tarihli bir çalışma, Şizofreninin nörolojik köklerini tanımlamaya çalıştı.
Diş minesi insan vücudundaki en zor maddedir, fakat şimdiye kadar hiç kimse bir ömür boyu nasıl dayanabileceğini bilmiyordu. Yakın tarihli bir çalışmanın yazarları, emayenin sırrının, kristallerin kusurlu uyumunda yattığına karar verdiler.
Yeni bir çalışma, yaşlanma ve kanser arasındaki ilişkinin daha önce düşünülenden daha samimi ve karmaşık olabileceğini göstermiştir. Aslında, hücresel yaşlanmanın bazı yönleri kanserin gelişimini engelleyebilir.
Vahşi Tip GCase'yi Etkinleştirmek İşe Yarayabilir
Krainc ve arkadaşları GBA1 mutasyonlarının "Parkinson hastalığı için en yaygın risk faktörünü temsil ettiğini" yazıyor.Bu gendeki mutasyonlar, GCase enzimlerindeki kusurları üretebilir, bu da daha sonra Parkinson'un tipik olarak etkilediği dopamin üreten nöronlarda protein toksik oluşumuna katkıda bulunur.Krainc, Parkinson için çoğu ilaç geliştirmenin şimdiye kadar mutasyona uğramış geni stabilize etmeye dayandığını açıklar, ancak bu tür tedaviler yalnızca sınırlı sayıda Parkinson vakasında işe yarar.Nöroloji başkanı ve Chicago, Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi IL, Chicago'daki Nörogenetik Merkezi direktörü Dr. Dimitri Krainc, Science Translational Medicine dergisinde yer alan araştırmanın son ve ilgili yazarı.Parkinson hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri'nde 1 milyondan fazla insanı ve dünya genelinde 4 milyon yetişkini etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır.Her ne kadar Parkinson vakası, ailede hastalık öyküsü olmayan insanlarda görünse de, genetik risk faktörlerini anlamak önemlidir. Bu gerçek doğrudur, çünkü böyle "sporadik" durumlarda bile, miras kalıbı hala var olabilir - bilinmese de.Ayrıca, genetik mutasyonlar, Parkinson hastalığının riskini arttırdığında, Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre "kalıtım şekli genellikle bilinmemektedir".Özellikle GBA1 genindeki değişiklikler, Parkinson hastalığının gelişimi için "önemli risk faktörleridir". GBA1 geni, normal nöronal fonksiyon için anahtar olan bir enzim olan lizozomal enzim glukoserebrosidazı (GCase) kodlar.Yeni çalışmanın yazarlarının makalelerinde açıkladığı gibi, önceki araştırmalar GCase'i hedeflemenin terapötik faydaları olabileceğini öne sürdü.Bununla birlikte, geçmiş araştırmalar ve deneysel tedaviler mutasyona uğramış enzimlerin sabitlenmesini önermiş olsa da, yeni çalışma alternatif bir yaklaşım önermektedir: sağlıklı, değişmemiş olanları aktive etmek ve geliştirmek.Bu gendeki mutasyonlar, GCase enzimlerindeki kusurları üretebilir, bu da daha sonra Parkinson'un tipik olarak etkilediği dopamin üreten nöronlarda protein toksik oluşumuna katkıda bulunur.Krainc, Parkinson için çoğu ilaç geliştirmenin şimdiye kadar mutasyona uğramış geni stabilize etmeye dayandığını açıklar, ancak bu tür tedaviler yalnızca sınırlı sayıda Parkinson vakasında işe yarar.